Iniciativa de Pantojao (República Dominicana) y Development Connections.
César Augusto Luciano, niño dominicano con el Síndrome de Apert, una entre las diversas enfermedades raras en el mundo. Se hereda de manera autosómica dominante, pero en muchos casos es el resultado de un nuevo cambio genético en una persona sin antecedentes familiares del Síndrome de Apert.
Según la Organización Mundial de la Salud más de 300 millones de personas viven con una enfermedad poco común (rara) en todo el mundo. Se han identificado más de 6,000 enfermedades raras; y estas afectan al 3,5% – 5,9% de la población mundial. La mayoría de las personas disponen de limitada información sobre estas condiciones de salud y la investigación, los conocimientos médicos y la experiencia son limitados. (Rare Diseases International)
Después de alrededor de 10 años navegando los innumerables retos que ha enfrentado Cesar Augusto Luciano, un niño con el Síndrome de Apert en la República Dominicana, su familia decidió desarrollar acciones sobre condiciones congénitas y discapacidad, dirigidas a:
- Informar y sensibilizar a la población general, las familias, las comunidades, las instituciones gubernamentales y no gubernamentales y las personas tomadoras de decisión para mejorar el reconocimiento, el diagnóstico, la atención y la protección de los derechos de las personas afectadas, a lo largo del curso de vida (niñez, adolescencia, juventud, adultez y vejez).
- Abogar por la eliminación de las barreras a la atención de salud física y mental y al bienestar psicosocial en general que experimentan las personas afectadas y sus familias.
- Promover ambientes inclusivos en todas las esferas en que las personas con enfermedades congénitas y discapacidad desarrollan sus vidas: centros educativos, la comunidad, el lugar de trabajo, la familia, las relaciones con amistades y de pareja, organizaciones sociales.
- Estimular espacios de intercambio y apoyo mutuo entre familias y personas cercanas de niñas, niños y adolescentes afectados.
- Promover el intercambio de conocimiento, recursos y experiencia sobre el tema con profesionales de distintas disciplinas (medicina, pediatría, ginecología, fisioterapia, neurología, psicología, trabajo social, oftalmología, odontología, educación, etc.) para mejorar la atención y promover el apoyo multidisciplinario e intersectorial.
Instituciones Aliadas
Iniciativa lanzada en enero de 2023